Démarrage du programme DEPISMA pour dépister l’amyotrophie spinale

Le programme Depisma, lancé par l’AFM-Téléthon, en collaboration avec de nombreux acteurs institutionnels ou du domaine de la santé, a débuté fin décembre dans 2 régions pilotes : le Grand Est et la Nouvelle-Aquitaine. Ce programme de dépistage génétique de l’amyotrophie spinale infantile s’étendra sur une période de 2 ans et sera potentiellement généralisé sur d’autres territoires français à l’issue de la première année de test, en fonction des résultats recueillis.

L’amyotrophie spinale infantile est une maladie génétique rare qui touche les neurones moteurs, entraînant une atrophie progressive des muscles. Dans sa forme la plus grave (SMA type I, 60 % des cas), 95 % des enfants atteints meurent avant l’âge de 2 ans. Toutefois, lorsqu’elle est diagnostiquée de façon précoce, cette maladie peut être prise en charge efficacement et offrir aux bébés concernés de meilleures chances pour l’avenir. Dans ce but, le test en cours déterminera la faisabilité d’un mode de dépistage généralisé, permettra d’évaluer et définir les méthodes de dépistage les plus adaptées et démontrera l’efficacité du dépistage génétique (pour ouvrir la voie à d’autres maladies). Sur une période de 2 ans, tous les bébés qui naitront sur le sol néo-aquitain bénéficieront d’un test de dépistage. Cela représente une moyenne de 110 000 naissances.